前言

2018年国家5部门联合出台了《第一批罕见病目录》，共收录121个病种。我们先后出版了《中国第一批罕见病目录释义》《罕见病诊疗指南（2019年版）》《罕见病学》，这些书籍有助于社会各界更好地了解和认识罕见病。但在罕见病治疗方面，尤其是详细的药物治疗方面的书籍尚有空缺。

为更好地推动我国罕见病的规范诊疗，提升临床医护人员治疗罕见病的能力，由中国罕见病联盟、北京罕见病诊疗与保障学会、中国药师协会罕见病用药工作委员会牵头，联合在罕见病诊疗方面经验丰富的医师专家共同编写《罕见病用药》，并由相关领域的药师专家进行了审核。

本书以121种罕见病为纲，涵盖58种罕见病具体用药方案。力求文字描述精准，内容精练。简要描述了罕见病的临床特征、诊断要点及治疗原则。每种疾病的药物治疗方案以国内外指南或高质量的临床研究为主要参考。突出对每种罕见病的用药描述，分别描述每种治疗罕见病药物的规格、用法、用量、注意事项、禁忌证等。

本书突出实用性，每位编者根据本人丰富的罕见病治疗经验，详细描述了用药期间的监测指标、治疗过程中药物调整方案，这些内容可以为初次治疗罕见病的医师提供重要的临床支持。另外，本书每种疾病独立成章，方便读者及时查找。

随着医学技术的进步，治疗罕见病的药品越来越多，我们也将继续更新、完善。希望本书能够为从事罕见病诊疗的医师带来指导，让更多的罕见病患者可以实现就近治疗。

2022年10月于北京