参考文献

［1］HÄBERLE J，BURLINA A，CHAKRAPANI A，et al.Suggested guidelines for the diagnosis and management of urea cycle disorders：First revision［J］.J Inherit Metab Dis，2019，42（6）：1192-1230.

［2］吴桐菲，李溪远，丁圆，等.以痉挛性瘫痪首诊的精氨酸血症七例临床与基因分析及二例产前诊断研究［J］.中华儿科杂志，2015，53（6）：425-430.

［3］孙丽莹，朱志军.肝脏移植治疗遗传代谢病//杨艳玲.从病例开始学习遗传代谢病.北京：人民卫生出版社，2018：38-41.

［4］中国医师协会医学遗传医师分会临床生化专业委员会，中华医学会儿科学会内分泌遗传代谢学组，中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会遗传代谢学组，等.中国尿素循环障碍诊断和管理指南［J］.中华儿科杂志，2022，60（11）：1118-1126.

［5］北京医学会罕见病分会，中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会遗传代谢学组，中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组及生化学组，等.尿素循环障碍的三级防控专家共识［J］.中国实用儿科杂志，2021，36（10）：725-730.