4　精氨酸酶缺乏症

一、疾病概述

【定义】

精氨酸酶缺乏症是一种罕见的尿素循环障碍性疾病，由于精氨酸酶缺陷导致体内精氨酸蓄积，引起精氨酸血症、高氨血症、脑损害及肝损害。本病为常染色体隐性遗传病。

【主要症状与体征】

早发型可于新生儿期发病，表现为喂养困难、厌食高蛋白食物、呕吐、意识障碍、惊厥、角弓反张，伴有高氨血症等。大多数患儿在婴幼儿期发病，以进行性神经系统损害为主要症状，常见智力运动发育迟缓、震颤、舞蹈样运动、多动、共济失调、痉挛性四肢瘫痪、抽搐等，症状进行性加重，出现昏迷、惊厥、生长发育停滞、小脑萎缩等症状。体格检查可见身材矮小、小头畸形、双侧下肢或四肢痉挛性瘫痪。

【诊断要点及特殊检查】

部分患儿可通过新生儿筛查检出，血中精氨酸水平升高。①一般实验室检查：部分患者血清氨基转移酶水平增高，血氨正常或轻到中度升高。②血氨基酸谱分析：精氨酸轻到中度增高，精氨酸与鸟氨酸比值增高。③尿有机酸分析：乳清酸增高。④精氨酸酶活性检测：肝组织红细胞内精氨酸酶活性降低。⑤基因分析：ARG双等位基因致病性变异。