cystic fibrosis　囊性纤维化

囊性纤维化又称黏稠物阻塞症、囊肿性纤维变性或囊纤维变性，多见于高加索人，是一种常染色体隐性遗传病，大部分患者都在二三十岁时因肺衰竭而死亡。其特征性表现为纤维化导致瘢痕及胰腺囊肿的形成，常累及肺部、胰腺、肝脏及小肠。最显著的症状是长期反复的肺部感染所导致的呼吸困难。该病是由于氯离子通道蛋白（囊性纤维化跨膜转导调节因子，CFTR）发生突变引起，正常人群含有两个拷贝的CFTR基因，两个拷贝都缺失则导致疾病的发生。该蛋白突变主要引起氯离子及钠离子在上皮之间传输异常，引起稠厚的分泌物增多。目前临床研究表明苯基丁酸（一种HDAC抑制剂）可改善患者症状，这也说明囊性纤维化的发生与乙酰化失调相关。