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七、诊断及评估
DSM-5中对“可能的阿尔茨海默病”的诊断标准如下 [7]:
如果下列任何1项存在,则诊断为“可能的阿尔茨海默病”;否则,应诊断为“可疑的阿尔茨海默病”。
1.基于家族史或基因检测的阿尔茨海默病基因突变的遗传证据;
或
2.下列3项全部存在:
a.有记忆、学习能力的下降,以及至少一项其他认知领域下降的明确证据(基于详细的病史资料或一系列神经心理学测评);
b.逐步进展的认知功能下降,且没有很长的平台期;
c.没有证据表明存在混合性病因(即无其他神经系统退行性疾病或脑血管疾病;无其他神经性、精神性或系统性疾病,或其他可能导致认知功能下降的疾病)。
此外,如果患者只符合部分诊断标准,但又不能用其他疾病进行更好的解释时,仍可诊断为“可能的阿尔茨海默病” [7]。
DSM-5指出,如果已知致病基因( APP、 PSEN1、 PSEN2)中的任何一种发生突变,那么早发型AD就可以用基因检测方法进行诊断。鉴于ApoE4只是AD发病的风险因素之一,所以不能将它作为诊断的生物标志物 [7]。
尽管正电子发射计算机断层显像(PET)可以发现Aβ-42沉积影像,磁共振成像(MRI)扫描可以提供海马和颞叶皮层萎缩证据,脑脊液(CSF)总tau蛋白和磷酸化tau蛋白水平升高可提供神经元损伤证据,但是均不能完全依靠这些方式进行诊断 [7]。
阿尔茨海默病的量表评估
临床上有多种量表可用来评估痴呆 [23]。其中较常用评估痴呆认知损害严重程度、日常生活能力以及总体功能影响的量表如下:
● 简易精神状态检查量表(MMSE)
● 阿尔茨海默病评定量表—认知部分(ADAS-Cog)
● 改良的长谷川痴呆量表(HDS-R)
● 蒙特利尔认知评估量表(MoCA)
● 认知能力筛查测验量表(CCSE)
● 韦氏成人记忆量表(WMS)的记忆商(MQ)
● 日常生活能力量表(ADL)和巴氏量表(BI)
● 社会功能活动问卷(FAQ)
● Blessed痴呆量表(BDS)
● 总体衰退量表(GDS)
● 临床痴呆评定量表(CDR)
上述结局指标详细信息参考第四章。