胚胎10周后腹前壁的头褶、尾褶及两侧褶皮肤和肌肉迅速从背侧向中线靠拢、接近、折叠，此时突出体腔外的中肠逐渐向腹腔内回纳，并开始中肠的旋转，同时腹壁在中央汇合形成脐环。如果腹壁在上述发育阶段，胚胎受到某些因素影响，抑制或延缓胎体腹壁的关闭过程，由于四个褶中发育受抑制的不同，产生相应的内脏膨出畸形。头褶发育缺陷：脐膨出，膈疝，胸骨缺损以及异位心。侧褶发育缺陷：脐膨出，腹裂。尾褶发育缺陷：脐膨出，膀胱外翻，小肠膀胱裂，肛门直肠闭锁等。初生婴儿发生率1/4000。

1.脐膨出30%～40%存在有非整倍体异常：以18-三体最为常见。

2.腹裂很少合并染色体问题。

通过胎儿腹部横切面与纵切面观察腹壁与脐带的连接关系。

注意在11周以前可以有生理性中肠疝，这个时期不能诊断脐膨出，随着中肠回纳进腹腔，12周后不再见到生理性中肠疝（图3-6-1～图3-6-3）。

腹围标准切面与测量（图3-6-4～图3-6-5）。

由于先天性腹壁发育不全，在脐孔周围发生缺损，内脏由此突入脐带基底部。这些突出内容物被腹膜及脐血管包围，突出的内脏一般为小肠，严重者肝、胰、脾均可疝入脐腔。突出物表面覆盖羊膜或脐带华通胶，脐带与疝囊相连（图3-6-6～图3-6-7）。

（1）胎儿腹部正中（脐部）有缺损。

（2）缺损处突出一界限清楚球形包块，依突出成分不同，疝囊内可有肠管（常见），肝脏、脾脏、胃等（不太常见）。

（3）膨出物外包有一层囊脐血管常附着于膨出的囊上，沿囊表面走行。

（4）可同时合并其他畸形，如脊柱侧弯，单脐动脉，羊水多等。

注意和体蒂异常相鉴别，脐带极短，羊水中见不到正常脐带回声，脐带可走行在覆盖于内脏的羊膜上。

如果在孕14～16周发现胎儿有脐膨出，一定要对胎儿各个器官进行有针对性细致的超声检查（包括超声心动检查），容易出现染色体异常。

单纯脐膨出未合并其他畸形、无染色体异常者，预后相对较好。脐膨出合并染色体异常或严重心脏畸形，死亡率将接近100%。

腹裂指脐旁腹壁全层缺损，脐带附在缺损的一侧，裂口小者2～3cm，只有肠腔从裂口脱出，裂口大者肝、胃、小肠及心脏全部脱出，因使内脏直接暴露于羊水中，孕妇血清甲胎蛋白增高，对腹裂诊断有帮助。多数为散发，合并染色体异常少见（图3-6-8～图3-6-9）。

（1）在脐旁右侧或左侧，右侧多见，腹壁连续性中断。

（2）有肠管通过脐旁缺损处突出。

（3）脱出肠腔，漂浮在羊水中，没有包膜覆盖，肠管回声增强。

（4）裂口较小时，脱出的肠腔可嵌顿于裂口，此时可见腹腔内的空腔脏器扩张。裂口大时，肝脏，脾脏，心脏均可脱出，漂浮在羊水中。

（5）脐血管与腹壁连接是正常的。

声像图特点见第三章第六节“四（一）脐膨出”。

尾褶发育缺陷，膨出的内脏常常在胎儿两条大腿之间见到，没有膀胱的正常结构（图3-6-10）。

产前超声发现腹裂，一般不建议胎儿染色体检查，对继续妊娠者，应密切随访。