肺癌基因检测

（一）

前面讲过，如果被诊断为非小细胞肺腺癌，尤其是不吸烟的患者，那么推荐尽快做基因检测。

那怎么做基因检测呢？

首先，“基因检测”这个名字其实是很多不同技术的综合。为了检验肺癌的基因突变，各家医院或公司会使用不同的技术，但理论上，如果技术过关，结果应该都是一致的，区别主要是价格、等待时间、检测基因的数量、对结果解读能力等。

对患者来说，真正关键的问题是检测什么基因？

对中国肺癌患者来说，最有临床价值（有效果良好的对应新药，而且在中国能买到）的靶点有三个：EGFR、ALK和ROS1。它们代表了超过半数肺腺癌的情况。

因此，最需要检测的基因其实就是EGFR、ALK1和ROS1，坊间戏称为EAR。

要检测EAR基因，目前市场上有两种基本策略：

1．先检测EGFR，没有突变再检测ALK1和ROS1；

2．同时检测EGFR、ALK和ROS1，甚至其他一系列肺癌相关基因。

第一个方案优势是比较便宜，缺点是可能耽误时间。

第二个方案优势是节省时间，一次就能综合了解情况，信息全面，缺点是目前比第一种方案略贵。

由于患者时间宝贵，除了个别情况，我个人推荐是一次完成3个靶点的检测。

能同时检测3个或更多靶点的公司不少，使用的技术也不同，有的是用改进的经典测序技术，有的是用新的二代测序技术。对消费者来说，它们两者的区别主要在于价格和检测时间。只要技术过关，结果应该都是可信的，并没有一定的优劣之分。

但由于公司鱼龙混杂，还是推荐大家使用比较大的肿瘤测序公司，或者中国相关监管部门（CFDA）批准的检测产品。

（二）

那么，用什么东西来做基因检测呢？

做基因检测，是检测肿瘤细胞的突变，因此需要获取肿瘤细胞。临床上通常有三种方式：

1．肺癌手术中得到肿瘤样品。

2．穿刺活检样品，通常是在局部麻醉下，使用很细的针刺入疑似肿瘤，来获取少量细胞用于分析。这样创伤很小，可以避免不必要的手术，对患者影响小。

3．“液体活检”。这是指通过分析血液里面的癌细胞或者癌细胞释放的DNA，判断癌症突变类型。这之所以能成功，是因为晚期癌细胞或者癌细胞的DNA，会经常跑到血液里面，现代技术有可能把它们捕获，进行分析。

“液体活检”是目前最热门的技术之一，最大的优点是无创、风险小，而且可以反复多次取样，但目前的准确性还是不如直接采集肿瘤样品。

（三）

最后谈谈“二次基因检测”。

有些患者误以为患病后做一次基因检测就够了，其实不然。如果肿瘤复发或耐药，医生很可能会推荐再次做基因检测。根本原因是这时候的肿瘤很可能和治疗前的肿瘤不一样，可能具有完全不同的突变。

搞清楚复发或耐药肿瘤是否不一样，以及哪里不一样，对指导新的用药方案非常重要。比如，使用第一代EGFR靶向药物的EGFR突变肺癌患者，平均1年左右，会产生耐药性，需要换新疗法。耐药的原因往往是癌细胞发生了新的基因变化，但每个患者的变化是不同的，这就需要二次基因检测来验证和区分。其中一半患者是由于EGFR基因出现了新的T790M突变，如果二次基因检测发现了这种突变，使用第三代EGFR靶向药物奥希替尼效果会很好。但如果不是这种突变，那就得考虑别的疗法，比如化疗或者尝试临床试验中的新药。

在癌症治疗中，先要对症，才能下药。